筋ジストロフィーの遺伝形式をわかりやすく説明する

【特徴】

X染色体劣性遺伝の形式を取ります。

母親の遺伝子の変異により男児にのみ発症しますが、必ずしも遺伝とは限らず突然変異のケースが3分の1を占めています。

女児は症状が出ず保因者となりますが、腓腹筋の肥大やCK値の上昇などの症状が出るケースもあります。

デュシェンヌ型は、X染色体のジストロフィン遺伝子に変異があり、ジストロフィンたんぱく質が欠損しています。

ジストロフィンは、筋細胞膜を保ったり補強したりする役割があるのですが、欠損していることにより、筋細胞膜が脆弱になり筋繊維の変性や壊死を起こしてしまうのです。

検査では、ck値が著明に上昇します。

CKとはクレアチンキナーゼのことで、筋肉細胞におけるエネルギー代謝に重要な役割を果たす酵素の一種です。

乳児期ではわかりにくく、3～5歳の幼児期に転びやすい・走るのが遅い・階段昇降が上手く出来ないなどの症状から発見されます。

筋力が弱いので、床から立ち上がるときに床に手をついて、臀部を高く挙げて立つ方法を取ります。

さらに症状が進行すると、床に手をついて次に膝に手をあてて立つ方法を取ります。（登はん性起立）

歩くときにお尻を振って歩く動揺性歩行も特徴です。

また、ふくらはぎの筋肉(以下腓腹筋）が太く、仮性肥大をを起こします。

これは筋の組織が崩壊したあとに脂肪組織に置き換わるためです。

筋力低下は、左右対称的に起こります。

症状が進行していくにつれ、筋の萎縮は近位（体幹に近いほう）から遠位に起こります。

例えば肩から肘、手首という順です。

10歳前後で起立・歩行が困難になり車椅子が必要になります。

20代で心不全・呼吸不全で死に至るケースが多いのですが、医療技術の進歩により生命予後は伸びてきています。

【特徴】

X染色体劣性遺伝の形式を取ります。

デュシェンヌ型と臨床像が似ています。

しかし、デュシェンヌ型が、ジストロフィンたんぱく質が完全に欠損しているのに対し。

ベッカー型はわずかながら生産され存在します。

よってデュシェンヌ型より症状が軽くなります。

発症年齢や進行速度には個人差があり、幅が広いです。

5～10歳の児童期に、転びやすい・走ることや階段昇降が上手く出来ないなどの症状で発見されます。

15歳過ぎても、歩行可能なケースが多く、中年以降まで生存します。

デュシェンヌ型と同様、近位筋から侵され起立や歩行が困難になります。

腓腹筋の仮性肥大も起こります。

ベッカー型に特徴的なのは、筋痛を起こしやすいこと・心肥大や心不全を起こしやすいことです。

自覚症状がなくても、定期的に心臓の検査を受けることが必要です。

【特徴】

1960年に福山幸夫教授によって報告されました。

常染色体劣性遺伝の形式を取り、9番目の染色体の変異によって起こります。

両親ともに遺伝子の変異がある場合に発症し、男女差はありません。

発症はしなくても保因者は80人に１人はいるとされています。

日本特有の疾患で、2000～3000年ほど前に日本人の祖先に突然変異が起こり広まったと言われています。

福山型は遺伝子のたんぱく質を作る情報部分に、余計な情報が書き込みをされているために正常なたんぱく質を作ることが出来ません。

筋細胞は、基底膜と細胞膜の2枚の膜で出来ています。

その2枚はボルトのようなもので固定されています。

そのボルト部分はいくつかのたんぱく質で出来ており、その中の補強する作用を持つａジストログリガンという物質が、遺伝子の異常によって正常に作られません。

よって、筋と筋の連結がもろく、不安定になり筋ジストロフィーを発症するのです。

新生児や乳児期に首の座りが悪い・寝返りやお座りが遅いなど、筋力のなさや筋緊張の低下からくる発育の遅れによって発見されます。

座位は、可能でも歩行は困難というケースが多いのですが、個人差が大きく出来る人もいます。

腓腹筋や頬筋の仮性肥大、また、精神遅滞やけいれんといった中枢神経症状を伴うのが特徴です。

誤嚥性肺炎や心不全を起こしやすく、20代で死亡するケースが多いですが医療技術の発達により生命予後は伸びています。

検査ではｃｋ値のほか、AST,ALT,LDHの上昇を認めます。

筋繊維の円形化・間質の増生はありますが、デュシェンヌ型と比べ壊死・再生は少ないです。