脊髄小脳変性症の原因について！誰にでも分るように説明する

こんにちわ。

mamotteライターで作業療法士のナカガワです。

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう)について。

あなたは、この症状を聞いた事ありますか？

この病気が有名になったのは、【1リットルの涙】というテレビドラマの影響があったかと思います。

2005年にテレビドラマ化され、沢尻エリカさんがこの病気の役を演じて話題を呼びました。

このドラマは、実話でして、脊髄小脳変性症と闘い続ける少女の日記が原作です。

この本は、『生きるとはなにか、考える良いきっかけ』になると思います。

で、私達リハビリテーション職は、このような難病患者さんに対してもリハビリを行います。

多くは、身体機能を落とさないように働きかけます。

運動や握る、つまむなど細かな動作・作業などの練習をしていきます。

主な目的は、進行予防です。

その為にリハビリをします。

そこで、今回は、この脊髄小脳変性症について記事にしてみました。

この記事を読めば、 脊髄小脳変性症という症状が理解できる 脊髄小脳変性症でも頑張って生きている人がいる事を知れて勇気を貰える。 という事が得られます。

今回は、個人的な感情を多く含めています。

少しでも多くの方に脊髄小脳変性症の事を認知してもらいたいと思います。

そして、脊髄小脳変性症と闘っている方の力に成れれば嬉しいと思います。

それでは、本日もよろしくお願いいたします。

1　脊髄小脳変性症(SCD　Spinocerebellar Degeneration)ってなに？

脊髄小脳変性症とは、小脳から脊髄にかけての神経細胞の病変によって、神経組織に影響を起こします。

筋肉は正常ですが神経に異常を来してしまい、目的の動きが円滑に出来なくなってしまいます。

これを、運動失調（うんどうしっちょう）と言います。

どのような現象が起きるかというと、「エレベーターのボタンを押そうとしても、指が揺れてしまい、押せない」とか「歩こうとしても、ボールを蹴るように足が前に出てしまう」などのように。

自らの体の動きを制御できない症状が起きます。

これが運動失調であり、進行性の神経疾患の総称が脊髄小脳変性症です。

日本では特定疾患に認定されており、患者数は3万8千人を超えています。

症状も軽度～重度まであり、似たような症状の方もいるので実際には前後すると思います。

1－1　孤発性SCD　非遺伝性(こはつせいせきずいしょうのうへんせいしょう)

脊髄小脳変性症には遺伝性と非遺伝性のものがあります。

遺伝性よりも非遺伝性の方が多く、全体の3分の2を占めています。

非遺伝性として。

【多系統委縮症（MSA　multiple system atrophy）】

小脳を含む中枢神経の多系統に変性を認めます。

①【オリーブ橋小脳萎縮症】

主に小脳症状が出現する。（手足が動かしにくい・ふらつき・呂律がまわらないなど）

②【綿条体黒質変性症】

主にパーキンソン症状が出現する。（手足の震え・体が固くなり動かしにくいなど）

③【シャイ・ドレーガー症候群】

主に自律神経症状が出現する。（低血圧・立ちくらみ・睡眠中の無呼吸やいびきなど）

以前は、この3型は区別されていましたが、病理学的に共通点があることがわかり、現在は多系統萎縮症としてまとめられています。

【皮質性小脳委縮症】

小脳の中枢神経のみに変性を認めます。

起立や歩行に関する運動失調が主な症状です。

嚥下の症状が出ることもあります。

多系統萎縮症のように、パーキンソン症状や自律神経症状は基本的には出現しません。

1－2　遺伝性SCD　遺伝性

遺伝性は非遺伝性より少なく、全体の3分の1です。

★　常染色体”と“優性遺伝、劣性遺伝　★

常染色体とは性染色体以外の染色体で、人間は22対44本の常染色体を持っています。

【優性遺伝】

両親それぞれの遺伝子をペアとして受け継ぐわけです。

そのどちらか一方に特徴が出やすい優性遺伝子があり、変異があれば発症します。

2分の1の確率で発症し男女差はありません。

【劣性遺伝】

ペアのうち1つの遺伝子に変異があっても、もう1つの正常な遺伝子がカバーします。

発症するのは両親どちらも保因者である場合です。

よって4分の1の確率で発症します。

こちらも男女差はありません。

遺伝性の脊髄小脳変性症は、優性劣性それぞれ30以上もの型があります。

優性遺伝のSCDで日本で一番多いのは、SCA3（3型）という型でマシャド・ジョセフ病ともいいます。

次いで多いのが、SCA6（6型）、SCA31(31型）、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA)です。

劣性遺伝は欧米に多く。

フリードライヒ失調症という型がありますが日本にこの患者さんはいません。

日本に劣性遺伝のSCDの患者さんは少なくSDC全体の約2%ほどです。

その中で、眼球運動失行と低アルブミン血症を呈する早発性小脳失調症が主になります。

2　小脳の役割と神経疾患について

ここでは、小脳の役割と神経疾患についてお話します。

小脳の役割を知っておかないと、どういった症状になるのかが想像しづらいので紹介させていただきます。

2－1　小脳の役割について

脳は主に、

• 大脳
• 間脳
• 脳幹（中脳・橋・延髄）
• 小脳

から構成されています。

その中で、小脳は後頭部、大脳の後下方、脳幹の背側に位置し第4脳室を覆っています。

上・中・下の小脳脚神経繊維路で脳幹と繋がっており、大脳からの運動命令を脳幹を介して調節しています。

重さは成人で約120～140グラムで脳全体の10%ほどです。

しかし、神経細胞の数は大脳よりも多いのです。

それほど担う役割が多いということですね。

構成としては、片葉小節葉・虫部・左右の小脳半球の3部位から成っています。

機能的にも3つの領域に分けられます。

小脳は、私たちが普段何気なく当たり前に行っている動きに深く関与しています。

例えば、

• 立つ
• 歩く
• 走る

など基本的な動きから。

• ボールを投げる
• 料理をする
• 自転車に乗る

など応用的な動きにわたって。

タイミング良くスムーズに行えるように小脳が繰り返し調節をしているのです。

下記にも説明してみます。

小脳の役割

小脳の3つの主な役割について紹介させていただきますね。

【運動機能の調整】

足や手を動かしたり、目や顔、体などを動かしたりと。

人間が意識して動かす事ができる部位のすべてに関与しています。

全ての動作に関与しており、小脳が運動機能を調整している事によって、人は、体を動かせる事ができると言えるのです。

【運動の学習・体の動きを記憶する】

反復した運動や動作などを記憶する役割を担っています。

一度では覚えきれない部分を、何度も反復練習する事で覚える事ができるのです。

小脳が働いていないと覚えが悪くなると考えられるでしょう。

【大脳の思考をコピーする】

これも言葉どおりで、大脳の考えをコピーします。

大脳は、前頭葉、側頭葉、頭頂葉、後頭葉の四つに分けられます。

この四つの総合的な思考をコピーする役割があるのです。

まず、簡単にでも小脳の役割を知って頂くと、脊髄小脳変性症の症状や病状を理解しやすくなるでしょう。

2－2　神経疾患ってなに？どういう意味？

中枢神経（脳・脊髄）の特定の神経細胞群が死滅していく病気のことです。

人体を動かす為には、筋肉が必要です。

そして、筋を動かすためには、

【脳　→　脊髄　→　末梢神経（脊髄から出ている神経）→　筋】

の順に命令が伝わっていきます。

しかし、これが、中枢神経の細胞に異常をきたしてしまうと、命令が筋肉に伝わりません。

とよって、体が動かしにくくなったり、間接的に筋肉が萎縮したり筋力が低下したりするのです。

3　では、脊髄小脳変性症の原因について？

はっきりとした原因は解明されておらず、研究が進められています。

メカニズムとしては、優性遺伝の型の一部に関しては、遺伝子のCAGという3塩基の繰り返し配列の増大（リピート）がみられます。

グルタミンというたんぱく質から成るポリグルタミン鎖が増大しすぎて、神経細胞を死滅させているという見解です。

また、

リピートの長さが発症年齢や症状を左右するとされています。

4　脊髄小脳変性症の症状や特徴

では、脊髄小脳変性症について具体的に説明していきます。

4－1　脊髄小脳変性症の症状

5つの症状について紹介していきますね。

＜運動失調＞

• 起立や歩行が困難
• バランスが取りにくい
• 酩酊歩行（バランスが取れないので足を広げ千鳥足状態になる）

＜言語障害＞

• 喋りにくい
• 舌がもつれる
• 言語が不明瞭
• 爆発性言語（努力性で大きな声になってしまう）

＜協調運動障害＞

• 手がうまく使えず細かい動作が出来ない
• 小脳性振戦（目的物に近づけようとすると震える）

＜自律神経症状＞

• 立ちくらみ
• めまい
• 低血圧
• 排尿障害
• 睡眠時の無呼吸やいびき

＜パーキンソン様の症状＞

• 筋肉の固縮
• 動作の緩慢さなど

といった５つの特徴的な症状があります。

頭に入れて欲しいなと思います。

4－2　脊髄小脳変性症の特徴

現在日本では患者数は3万8千人を超えています。

男女比では1.5：1で男性のほうに多くみられます。

発症年齢は病型によって異なり、20代～40代以降と幅があります。

一般的に、この病気は徐々に症状が出現しゆっくりと進行していきます。

根治する方法は確立されていませんので、対処療法が主になります。

進行を遅らせるようにすることが大切です。

5　脊髄小脳変性小脳治療について

このように脊髄小脳変性症は様々な症状がみられる疾患ですが、ではどのような対処法があるのかを説明していきます。

5－1　リハビリについて

リハビリは、ADL（日常生活動作）やQOL(生活の質）の維持向上の為にはとても重要です。

【理学療法】

起き上がりや立ち上がりなど。

• 基本動作の訓練
• 歩行訓練
• バランス訓練

などを行います。

身体機能を落とさず、維持していく事を最低限の目標として施術します。

【作業療法】

日常生活動作の訓練を行います。

例えば

• 字を書く
• 箸やスプーンを使う
• 服を着る
• 靴を履く

などです。

【言語療法】

発声や会話などの訓練を行います。

脊髄小脳変性症の患者さんのリハビリのポイントは、一言でいえば学習効果です。

繰り返し反復することによって小脳を活性化させ、動作に慣れさせていきます。

速度やリズムを療法士が適宜フィードバックしていきます。

【その他】

手足に重りや弾性包帯を巻くことも有効とされています。

感覚の入力-小脳-感覚の出力というメカニズムのうち、入力の部分に刺激を与えると動作がスムーズに出来やすいのです。

5－2　生活環境の整備

症状の進行具合に応じて生活環境の整備を行います。

脊髄小脳変性症の重症度分類を以下に紹介します。

以上の5段階にわけられますが、生活環境の整備はⅡ期から必要になってくるでしょう。

具体的に挙げますと

• 杖や車椅子の使用
• 屋内外の手すりの設置
• 玄関や上がり口、部屋と部屋の間の段差の解消（部屋と部屋の間の段差はそこまで高くないですが、歩行やバランスが障害されると躓きやすいので以外と重要です。）

• トイレの改修（和式から洋式、便座の高さの調整など）
• 浴室の改修（バスボードの導入、浴槽の高さの調整など）
• ドアノブの形状を握りやすいものに変える（丸状からレバー）
• 扉を内開きから折れ戸に変える

など、様々な方法があり生活しやすいように工夫していきます。

5－3　薬物治療について

症状を緩和させるために薬を服用します。

運動失調症状には、甲状腺ホルモンを放出する作用のあるセレジストという薬が有効です。

他には、

• パーキンソン症状には抗パーキンソン薬
• 筋肉のこわばりやつっぱりには筋弛緩薬
• 自律神経症状には自律神経調整薬

というように、症状に応じて服用します。

嚥下症状がある場合には、口の中に入れるとすぐに溶け水が要らない形状の薬があります。

6　他者・家族が接するときのポイント

基本的なコミュニケーションとしては、会話が重要です。

構音障害があるとうまく伝わらず、誤解やストレスが生まれやすいものです。

ゆっくり、はっきりわかりやくす会話するようにして、意思疎通を明確にするようにしましょう。

また、

病気に対する不安や恐れから、悲観的になったり抑鬱状態になったりする場合も十分にありえます。

そのような状態が長く続くと活動性が低下し、さらに心身状態の低下を招いてしまいます。

脊髄小脳変性症では、日常生活を出来るだけ維持していくために積極的に動いていくことが大切です。

それが出来るためには、一時的に患者さんの気持ちが沈むようなことがあっても、ご家族はどっしりと構えて見守っていてあげてください。

それが患者さんの安全基地として機能し、意欲に繋がっていきます。

7　まとめ

いかがでしたか？

脊髄小脳変性症は薬物療法やリハビリテーションが有効とされています。

医療機関とうまく連携し、制度を利用しながらよりよい生活が送れるよう工夫をしていきましょう。

この記事を通して、少しでも多くの方が脊髄小脳変性症について知って頂き、理解を深められたら嬉しく思います。

執筆:mamotteライター　作業療法士　ナカガワ

追記・編集:運営者　理学療法士　平林

※　編集を終えて・最後に　※

mamotte　編集長の理学療法士の平林です。

今回は特定難病疾患の一つである脊髄小脳変性症についてまとめてもらいました。

1リットルの涙がドラマで放送されていた当時、毎週見ていたのを思いだします。

原作の文庫本まで購入して読みました。

『生きる』事について考えさせられると思います。

今回、少しでも脊髄小脳変性症について認知を広げたいなと思いまとめてもらいました。

最後までお読み頂きありがとうございます。

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